MRI 바이오마커를 이용한 뒤쉔 근이영양증(DMD) 진단

질병의 진행 상태, 보행 상태, 연구 목적 등은 어떤 근육을 영상 촬영 대상으로 선택할지 결정하는 결정적인 요소입니다. 예를 들어, 일부 근육은 보행 기능 상실에 대한 바이오마커로 특별히 영상화되는데, 이는 질병 진행 과정에서 환자와 간병인에게 큰 영향을 미치기 때문입니다. 대퇴외근(VL)과 비골근의 MRS 지방 분율 증가와 VL과 이두근 대퇴골 두의 T2 MRI는 12개월 동안의 보행 기능 상실의 예측 인자였습니다(Barnard, 2020).

발바닥근, 비복근, 전경골근과 같은 하체 근육은 일반적으로 보행이 가능한 환자를 대상으로 촬영하는데, 이는 근위축성측색경화증의 기능적 평가와 근육 지방 분율(Ropars, 2020 )과 중간 정도에서 우수한 상관관계가 있기 때문입니다. 비슷한 이유로, 상완 이두근, 상완 삼두근, 삼각근은 보행이 불가능한 근위축성측색경화증 환자의 상체에서 연구되었습니다.

DMD 환자를 촬영할 때 관절 구축과 근육 약화, 고정 자세 유지, 호흡기 합병증과 같은 물류상의 문제가 발생할 수 있습니다. 환자들은 일반적인 "슈퍼맨" 자세로 누워 촬영할 수 없고, 팔을 몸 옆에 두고 누워야 합니다. 이 자세를 환자가 견딜 수 있는 자세로 만드는 과정에서 이미지 품질에 영향을 미칠 수 있는 원치 않는 인공물이 발생할 수 있습니다. 환자가 등을 대고 누워 있을 때 호흡이 더 어려워질 수 있기 때문에 영상 촬영이 불가능할 수도 있습니다. 다행히도, 체온 조절 가능한 플라스틱으로 사지를 몸의 중앙선에서 멀리 떨어뜨려 고정하거나, 사지를 모래 주머니로 무게를 가중시키거나, 시청각 오락을 하는 등의 중재는 움직임을 줄이고 이미지 품질을 향상시키는 데 도움이 됩니다(Willcocks, 2017).

확산텐서영상(DTI)과 양전자방출단층촬영(PET)과 같은 다른 유형의 영상은 DMD 평가에 기여한 공로를 인정받아야 합니다. DTI는 지방 침윤이 시작되기 전에 조직의 초기 미세구조 변화를 감지하는 것으로 나타났습니다(Ponrartana, 2015 ). 이 응용 프로그램의 정확성에 대한 추가 조사가 필요하지만, 일부 연구에 따르면 지방 침윤의 징후가 감지되기 전인 초기 DMD의 바이오마커로 사용될 수 있다고 합니다. PET 영상은 DMD 환자의 뇌 포도당 대사에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 인간 대상 연구에 더 많은 연구가 필요하지만, 일반적으로 디스트로핀이 풍부한 뇌 영역에서 지역별 저대사증이 나타났습니다(Lee, 2002 ). 신경심리학적 영향에 대한 추가 설명이 필요합니다.

근위축성측색경화증에 걸린 사람들의 거의 절반은 복잡한 신경행동 및 신경인지적 표현형을 보일 수 있습니다. MRI 검사 결과, 근위축성측색경화증 환자의 뇌에는 구조적 이상이 발견되지 않았습니다. 그러나, 전체 뇌 용적과 회백질 용적은 유전자형에 따라 대조군과 비교하여 감소하는 것으로 나타났습니다(Doorenweerd, 2014 ). 또한, 기능적 MRI 연구에 따르면 휴식 상태의 DMD 환자는 디폴트 모드와 실행 제어 네트워크가 과도하게 활성화되고, 1차 감각운동 피질과 소뇌-시각 회로가 억제되는 것으로 나타났습니다(Cheng, 2023 ). 이러한 신경학적 동반 질환을 이해하고 관리하는 것은 임상 실습에 큰 의미가 있으며, 특히 DMD 환자의 기대 수명이 증가함에 따라 더욱 중요해지고 있습니다.

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바이오마커: 생물학적 상태나 상태를 측정할 수 있는 지표. 바이오마커는 질병의 존재, 진행, 심각성을 감지하거나 모니터링하고, 치료 효과를 평가하기 위해 의학 및 연구 분야에서 자주 사용됩니다.

임상적 진행: 관찰 가능하고 진단 가능한 징후 및/또는 증상으로 인해 시간이 지남에 따라 질병이 악화되는 것.

확산 텐서 영상(DTI): 물의 확산과 방향성을 측정하여 평균 확산도, 축 확산도, 방사상 확산도, 분별 이방성 지표를 생성하는 MRI 획득 및 모델링 기법입니다.

Dixon MRI: 물과 지방 신호를 분리하여 정량화를 위해 물과 지방만 포함된 이미지를 생성하는MR 획득 및 화학 이동 영상기법 .

뒤쉔 근이영양증(DMD): DMD 유전자의 변형으로 인해 시간이 지남에 따라 근육이 점차 약해지는 소년에게서 발견되는 일반적인형태의 근이영양증입니다 .

지방 침윤: 조직 내의 비정상적인 지방 축적( ).

섬유증(Fibrosis): 일반적으로 만성 스트레스나 부상으로 인한 결합 조직의 흉터와 두꺼워짐( )

기능 평가: 기능적 평가( )는 기능적 테스트라고도 하며, 특정 활동을 수행하는 능력을 판단하는 것입니다.

자기공명영상(MRI): 자기장과 고주파(RF) 펄스를 사용하여 이미지를 생성하는 비침습적 영상 방식입니다.

자기공명분광법(MRS): 특히 양성자(^1H) MRS는 자기장과 고주파(RF) 펄스를 사용하여 신체 조직, 특히 뇌의 화학 성분을 측정하는 비침습적 영상 기법입니다. 조직 구조의 상세한 이미지를 생성하는 기존의 자기공명영상(MRI)과 달리, 양성자(^1H) MRS는 관심 부피 내에서 대사 산물로 알려진 특정 생화학 화합물을 감지하고 정량화하는 데 중점을 둡니다.

근육 위축: 근육의 부피나 두께가 감소하는 현상.

관심 영역(ROI): 이미지 내에서 식별된 특정 데이터 하위 집합. 체적 분석의 경우, ROI는 신경 해부학적 구조와 분할된 특징에 해당합니다.

T2 가중 MRI: 다양한 조직의 T2 이완 시간 차이를 강조하는 자기공명영상(MRI) 시퀀스 유형입니다. T2 가중 MRI는 긴 반향 시간(TE)과 긴 반복 시간(TR)이 필요한 경향이 있습니다. 이 시퀀스는 체액이 밝게 나타나고 수분 함량이 높은 조직이 두드러지게 보이게 하므로 부종과 염증을 감지하는 데 특히 유용합니다. DMD에서 T2 가중 MRI 방법은 부종, 만성 염증, 지방 침윤을 감지합니다.

변동성: 데이터 집합의 데이터 포인트가 서로 그리고 중앙값(예: 평균)과 얼마나 다른지를 나타내는 정도입니다. 데이터 포인트의 분산 또는 분포를 측정하는 척도입니다. 변동성이 높으면 데이터 포인트가 넓게 분산되어 있는 것이고, 변동성이 낮으면 중앙값에 가깝게 밀집되어 있는 것입니다.